Harlequin; Ä°talyan sokak tiyatrosunda "palyaço"ya benzer bir komedi karakteridir. Bu bozuklukla doÄŸanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiÅŸtir.Bu bozukluk ile doÄŸanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleÅŸen cilt hareketi zorlaÅŸtırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluÅŸur. Bu bozuklukla doÄŸan bebeklerde göz kapakları ters olarak doÄŸar, doÄŸum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiÅŸtir ve bir palyaçonun gülüÅŸüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun geliÅŸmemiÅŸ ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkan vermeyecek derecede deforme olmuÅŸtur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık deÄŸiÅŸikliklerine karşı oldukça duyarlıdır.Bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar. Nefes alma da cildin sertliÄŸi yüzünden
geniÅŸleyemeyen göÄŸüs kafesi yüzünden oldukça zordur. Bu da solunum durmasına veya fenalaÅŸmaya yol açabilir. Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliÄŸi) görülür.

Tedavisi
Bu bozukluk eskiden, yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi. En çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır. Ancak yenidoÄŸanlara bakım ÅŸartlarının iyileÅŸmesi ve Isotrex adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül deÄŸildir. Tedavi uzun sürsede baÅŸarılı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir.
 

Yaşam Şansı
2005 yılında Ä°ngiltere'de ITV1 de yayınlanan ve pek çok ülkede gösterilen, "Real Families" (Gerçek aileler) adlı bir belgesel yapılmıştır. Halihazırda yaÅŸamakta olan ve bu bozuklukla en uzun süre hayatta kalan Lucy (18 yaÅŸ) ve Hannah (15 yaÅŸ) Betts ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaşında) konu alan bu belgeselde onların günlük yaÅŸamları gözler önüne serilmiÅŸtir.
Belgeselde Lucy ve Hannah hergün erken kalkıp ciltlerini yumuÅŸatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak için 2 saat banyo yapmaktadırlar. Daha sonra tepeden tırnaÄŸa bütün vücutlarını nemlendirici krem ile kaplarlar. ÖÄŸlenleyin ikinci bir kremleme ve akÅŸam yatmadan önce cildi yumuÅŸatmak için üçüncü bir kremleme yaparlar. Ciltlerinde çatlaklar yüzünden sürekli enfeksiyonlara karşı savaÅŸ verirler.Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremektedir.

Nedenleri
Bu durumun kabaca milyonda bir görüldüÄŸü söylenmektedir. Her 500 kiÅŸiden birinde bu bozukluÄŸa yol açan çekinik bir gen vardır. Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kiÅŸinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir. Bunlardan doÄŸacak çocukların bu bozukluÄŸa sahip olma ihtimali 4'te birdir.